Amiloidosi

L’amiloidosi rappresenta un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate dall’accumulo di proteine negli organi bersaglio. Il cuore viene spesso interessato dalla deposizione sia nelle forme AL sia nelle forme da transtiretina (familiare e wild type).

Il cuore rappresenta uno degli organi bersaglio in cui più frequentemente l’amiloide si deposita, dando luogo alla cosiddetta “Cardiomiopatia Amiloidotica”. In questa condizione, quanto più i depositi progrediscono, tanto più le pareti del cuore diventano spesse e rigide e la funzione contrattile peggiora. Oltre il tessuto miocardico, l’infiltrazione può coinvolgere anche gli apparati valvolari e il sistema di conduzione elettrico.

Sintomi più comuni della Cardiomiopatia Amiloidotica includono la dispnea (con progressiva riduzione della tolleranza allo sforzo), la formazione di edemi declivi e la sensazione di gonfiore addominale. Il paziente, nelle forme conclamate, può presentare quadri di scompenso cardiaco sinistro o bi-ventricolare.

Rimane ad oggi incerta la reale incidenza della cardiopatia amiloidotica, perchè ancora risulta difficile da diagnosticare a causa della varietà e complessità dei possibili quadri di presentazione. Ciò nonostante, l’interesse della comunità medica e scientifica internazionale nei confronti della malattia è decisamente cresciuto. Parallelamente l’innovazione tecnologica più raffinata e precisa ha consentito lo sviluppo  di un workflow  diagnostico che partendo dal sospetto clinico e da esami di primo livello, quali elettrocardiogramma, ecocardiogramma ed esami di laboratorio,  utilizza  metodiche  più complesse quali la risonanza magnetica cardiaca e la scintigrafia miocardica raggiungendo con esse una accuratezza diagnostica molto elevata, anche senza la necessità di eseguire una biopsia confirmatoria.

Conoscere e riconoscere la malattia risulta estremamente importante in rapporto alla recente disponibilità di “terapie eziologiche” (orientate a prevenire, arrestare o riassorbire il deposito della sostanza amiloide), che si aggiungono alle “terapie di supporto” da tempo utilizzate per il trattamento delle complicanze, tra cui lo scompenso cardiaco.

Negli ultimi anni l’incremento della diagnosti  di amiloidosi da transtiretina sia mutata che, soprattutto, nella sua forma senile, è andata progressivamente crescendo. Questo incremento, sebbene la malattia sia ancora largamente sotto-diagnosticata, è sicuramente ascrivibile all’invecchiamento della popolazione, ma anche alla maggiore attenzione dei clinici di fronte a questa malattia e alla disponibilità e ad un aumentato impiego di un test, affidabile e accurato, come la scintigrafia ossea con difosfonati.