Cardiomiopatia Ipertrofica

Secondo la definizione della Organizzazione Mondiale della Sanità, il termine cardiomiopatia indica tutte le cardiopatie in cui è interessato il tessuto muscolare del cuore (miocardio). Dal punto di vista epidemiologico le cardiomiopatie, malattie del muscolo cardiaco in gran parte geneticamente determinate ad elevata trasmissione familiare rappresentano un problema emergente ma ancora largamente sconosciuto. Le due entità più rappresentate nella popolazione sono cardiomiopatia ipertrofica e la dilatativa.La cardiomiopatia è nota dagli anni Sessanta, ma fino agli anni Novanta è rimasta praticamente sconosciuta nel suo meccanismo ed è spesso alla base della morte improvvisa nella popolazione degli sportivi. Non tutti coloro che ne sono affetti necessariamente vanno incontro ad un incidente fatale, ma intercettare prima la malattia può modificare il percorso successivo della vita del paziente, frequentemente interrotto da una morte inattesa/improvvisa nelle persone più giovani, con ripercussioni  notevoli  sulla famiglia,  o da scompenso cardiaco nelle persone  meno giovani. Nella sua forma ipertrofica colpisce una persona ogni 500, cioè circa 120 mila italiani. Si tratta del più diffuso tra i problemi genetici del cuore ed è caratterizzata da un inappropriato ispessimento delle pareti dell’organo (l’ipertrofia, appunto) e da una elevata incidenza di aritmie maligne. La mortalità è di circa l’1% l’anno. Vi sono anche le forme dilatativa, aritmogena, restrittiva.

La cardiomiopatia ipertrofica (CMI), più frequentemente rilevata, non viene considerata una malattia rara. Utilizzando per la sua diagnosi uno spessore di parete ventricolare sinistra superiore a 15 mm mediante ecocardiografia, la sua prevalenza è risultata circa il 2 per mille nei vari studi epidemiologici effettuati nella popolazione generale in diverse nazioni. Se si prova ad applicare questo tasso alla popolazione Italiana, è probabile che la maggior parte dei pazienti resta ancora da diagnosticare, verosimilmente per gli scarsi sintomi e lo scarso grado di limitazione funzionale presenti in un’ampia percentuale di soggetti affetti, in cui la malattia non si è ancora  completamente manifestata. Infatti, l’utilizzo di nuove metodiche di caratterizzazione tessutale, es “ T1 mapping” della  risonanza magnetica cardiaca, consentono di   individuare la malattia nelle sue fasi iniziali, quando lo spessore parietale è ancora nei limiti (<12mm) mentre è già presente una alterazioni della fibrosi interstiziale, marker sensibile e precoce della malattia.